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ARCHIVÉ - Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) classique (trois sous types) et variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ)

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À déclaration obligatoire à l’échelle nationale depuis : 2000

La présente section décrit les trois sous types étiologiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) classique (MCJ sporadique, MCJ iatrogène et maladies génétiques à prion) et la variante de la MCJ

A Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique (MCJs)

1.0 Déclaration à l’échelle nationale

Cas certains, probables et possibles

2.0 Type de surveillance

Cas par cas

3.0 Classification du cas

3.1 MCJs certaine

Confirmation par des données neuropathologiques et/ou immunocytochimiques et/ou biochimiques, de l’observation d’une ou plusieurs caractéristiques neuropathologiques (voir l’encadré 1), et sans aucune indication de MCJ iatrogène ou de maladies génétiques humaines à prion (voir les sections B et C).

3.2 MCJs probable

Une investigation courante ne devrait pas évoquer un autre diagnostic

3.2.1 Démence rapidement évolutive + au moins deux caractéristiques de la liste I + II (voir encadré 2)

ou

3.2.2 MCJ possible + liquide céphalorachidien positif pour la protéine 14-3-3 par immunotransfert + durée < 2 ans

3.3 MCJs possible

Démence rapidement évolutive + deux des caractéristiques de la liste I (voir l’encadré 2) + durée < 2 ans + aucune électroencéphalographie (EEG) ou EEG atypique

4.0 Laboratoire — Commentaires

Voir les sections A.3.1, A3.2, A3.3

5.0 Manifestations cliniques

Voir les sections A.3.1, A3.2, A3.3

6.0 Code(s) de la CIM

6.1 Code(s) de la CIM-10

A81.0
Maladie de Creutzfeldt-Jakob

6.2 Code(s) de la CIM-9

046.1
Maladie de Creutzfeldt Jakob

7.0 Commentaires

S.O.

8.0 Références

Surveillance Case Definitions for Human Prion Diseases. Consulté en septembre 2008, à l’adresse : http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

Encadré 1

  1. Encéphalopathie spongiforme dans le cortex cérébral et/ou cérébelleux et/ou dans la matière grise sous corticale
  2. Encéphalopathie avec immunoréactivité pour la protéine prion (PrP) avec dépôt en plaques et/ou de type synaptique diffus ou de type épars/ périvacuolaire, après examen du tissu soit directement soit avec l’aide d’un transfert capillaire de coupes en paraffine sur un support secondaire (PET blot)
  3. Présence de fibrilles associées à la tremblante du mouton (SAF) détectées par microscopie électronique
  4. Détection de la PrP résistante à la protéase par immunotransfert (Western blot)

Encadré 2

    1. Myoclonies
    2. Troubles visuels ou atteinte cérébelleuse (ataxie)
    3. Signes pyramidaux ou extrapyramidaux
    4. Mutisme akinétique
  2. Électroencéphalogramme typique : complexes périodiques avec ondes abruptes de fréquence d’environ 1 Hz

B MCJ iatrogène (MCJi)

1.0 Déclaration à l’échelle nationale

Cas certains et probables

2.0 Type de surveillance

Cas par cas

3.0 Classification du cas

3.1 MCJi certaine

MCJ certaine (voir les critères diagnostiques à la section A, encadré 1) et facteur de risque reconnu de transmission iatrogène (voir l’encadré 3)

3.2 MCJ probable

Syndrome cérébelleux prédominant évolutif chez un receveur d’hormones hypophysaires humaines prélevées chez un cadavre

ou

MCJ probable (voir les critères diagnostiques à la section A.3.2) avec facteur de risque reconnu de transmission iatrogène (voir l’encadré 3)

4.0 Laboratoire — Commentaires

Voir les sections B.3.1, B3.2, B3.3

5.0 Manifestations cliniques

Voir les sections B.3.1, B3.2, B3.3

6.0 Code(s) de la CIM

6.1 Code(s) de la CIM-10

A81.0
Maladie de Creutzfeldt-Jakob

6.2 Code(s) de la CIM-9

046.1
Maladie de Creutzfeldt Jakob

7.0 Commentaires

S.O.

8.0 Références

Surveillance Case Definitions for Human Prion Diseases. Consulté en septembre 2008, à l’adresse : http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

Encadré 3

Remarque : Lorsqu’on évalue le rôle joué par tout facteur de risque proposé dans l’étiologie de la maladie, on devrait tenir compte du moment de l’exposition présumé par rapport à la date d’apparition de la maladie, en particulier lorsque l’exposition présumée est récente. À noter que cette liste est provisoire, car les risques de transmission iatrogène de maladies à prion par d’autres voies ne sont pas encore bien compris.

  1. Traitement par l’hormone de croissance hypophysaire prélevée sur un cadavre humain, par la gonadotrophine hypophysaire humaine ou par une greffe de dure mère humaine
  2. Greffe de cornée dont le donneur a été classé comme un cas de maladie à prion certain ou probable
  3. Exposition neurochirurgicale à des instruments auparavant utilisés chez un patient classé comme un cas de maladie à prion certain ou probable

C Maladies génétiques à prion

1.0 Déclaration à l’échelle nationale

Cas certains et probables

2.0 Type de surveillance

Cas par cas

3.0 Classification du cas

3.1 Cas certain de maladie génétique humaine à prion

3.1.1

Maladie à prion certaine (confirmée par des données anatomopathologiques) + maladie à prion certaine ou probable chez un parent du premier degré

ou

3.1.2

Maladie à prion certaine + mutation pathogène du gène de la protéine prion (PRNP) (voir l’encadré 4)

ou

3.1.3

Phénotype neuropathologique typique du syndrome de Gerstmann Sträussler Scheinker (SGSS)*

3.2 Cas probable de maladie génétique à prion

3.2.1

Trouble neuropsychiatrique évolutif + maladie à prion certaine ou probable chez un parent du premier degré

ou

3.2.2

Trouble neuropsychiatrique évolutif + mutation pathogène du gène PRNP (voir l’encadré 4)

4.0 Laboratoire — Commentaires

Voir les sections C.3.1, C3.2, C3.3

5.0 Manifestations cliniques

Voir les sections C.3.1, C3.2, C3.3

6.0 Code(s) de la CIM

6.1 Code(s) de la CIM-10

A81.0
Maladie de Creutzfeldt-Jakob

6.2 Code(s) de la CIM-9

046.1
Maladie de Creutzfeldt Jakob

7.0 Commentaires

S.O.

8.0 Références

Surveillance Case Definitions for Human Prion Diseases. Consulté en septembre 2008, à l’adresse : http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

Encadré 4

  1. Mutations du gène PRNP associées à un phénotype neuropathologique de la MCJ (voir la section A, encadré 1) : P105T; G114V; R148H; D178N; V180I; V180I+M232R; T183A; T188A; T193I; E196K; E200K; V203I; R208H; V210I; E211Q; M232R; insertion de séquences répétées d’octapeptides (de diverses longueurs) et délétion (48 pb)
  2. Mutations du gène PRNP associées à un phénotype neuropathologique du SGSS (voir remarque ci dessus) : P102L; P105L; A117V; G131V; A133V; Y145Stop; H187R; F198S; D202N; Q212P; Q217R; M232T; insertion de séquences répétées d’octapeptides (de diverses longueurs)
  3. Mutations du gène PRNP associées à un phénotype neuropathologique de l’insomnie fatale familiale (IFF) : D178N
  4. Mutations du gène PRNP associées à d’autres phénotypes neuropathologiques : I138M; G142S; Q160Stop; T188K; T188R; P238S; M232R; insertion de séquences répétées d’octapeptides (de diverses longueurs)
*

Présence de plaques multicentriques positives pour la PrP dans le cortex cérébral et/ou cérébelleux, avec perte neuronale et spongiose. D’autres plaques amorphes importantes ou des dégénérescences neurofi brillaires positives pour la PrP ont été décrites dans des sous ensembles de cas de SGSS, mais elles sont associées à des mutations moins fréquentes du gène PRNP (A117V et F198S). Les plaques florides ou les plaques de kuru ne sont pas considérées comme des critères diagnostiques du SGSS.

D Variante de la maladie de Creutzfeldt- Jakob (vMCJ)v

1.0 Déclaration à l’échelle nationale

Cas certains, probables et possibles

2.0 Type de surveillance

Cas par cas

3.0 Classification du cas

3.1 vMCJ certaine

IA (voir l’encadré 5) et confirmation neuropathologique d’après les caractéristiques pathologiques a (voir la note en bas de pagea, l’encadré 5)

3.2 vMCJ probable

I + 4 ou 5 critères de II + IIIA + IIIB (voir l’encadré 5)
ou
I + IVA

3.3 vMCJ possible

I + 4 ou 5 critères de II + IIIA (voir l’encadré 5)

4.0 Laboratoire — Commentaires

Voir les sections D.3.1, D3.2, D3.3

5.0 Manifestations cliniques

Voir les sections D.3.1, D3.2, D3.3

6.0 Code(s) de la CIM

6.1 Code(s) de la CIM-10

A81.0
Maladie de Creutzfeldt-Jakob

6.2 Code(s) de la CIM-9

046.1
Maladie de Creutzfeldt Jakob

7.0 Commentaires

S.O.

8.0 Références

Surveillance Case Definitions for Human Prion Diseases. Consulté en septembre 2008, à l’adresse : http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

Encadré 5

    1. Trouble neuropsychiatrique évolutif
    2. Durée > 6 mois
    3. Investigations courantes n’évoquent pas d’autre diagnostic
    4. Aucun antécédent d’exposition iatrogène potentielle
    5. Aucun signe de maladie génétique à prion
    1. Symptômes psychiatriques précocesb
    2. Symptômes sensoriels douloureux persistantsc
    3. Ataxie
    4. Myoclonies ou chorée ou dystonie
    5. Démence
    1. EEG qui n’a pas l’aspect typique de la MCJ sporadiquedd dans les premiers stades de la maladie (ou aucune EEG effectuée)
    2. Signal hyperdense en provenance de la partie postérieure du thalamus noté à l’imagerie par raisonance magnétique (IRM)e
    1. Biopsie de l’amygdale positive pour la protéine prion (PrP) à l’examen immunohistochimiquef
  1. Modification spongiforme, dépôt disséminé de PrP, plaques florides à travers le cerveau et le cervelet
  2. Dépression, anxiété, apathie, retrait, délire
  3. Douleurs franches et/ou dysesthésies
  4. Complexes triphasiques périodiques généralisés à une fréquence d’environ 1 Hz. Dans de rares cas, ces complexes peuvent apparaître dans les derniers stades de la vMCJ
  5. Par rapport à l’intensité du signal d’autres noyaux de la matière grise profonde et de la matière grise corticale
  6. La biopsie d’amygdale n’est pas recommandée de façon systématique, ni dans les cas où l’aspect de l’EEG est typique de la MCJ sporadique, mais elle peut être utile dans les cas suspects où les manifestations cliniques sont compatibles avec une vMCJ et où l’IRM ne met pas en évidence de signal hyperdense en provenance de la partie postérieure du thalamus.

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