Chapitre 3 : L'évaluation et le diagnostic de l'ETCAF chez les adultes : un examen systématique à l'échelle nationale et internationale – Examen de la documentation : diagnostic et évaluation chez les adultes

3.0 Examen de la documentation : diagnostic et évaluation chez les adultes

L’on retrouve de plus en plus de documents se penchant sur la question des adultes et de l’ETCAF. Les bébés et les enfants de la première cohorte qui ont fait l’objet d’un diagnostic dans les années 1970 et 1980 ont maintenant atteint l’âge adulte, et bon nombre d’entre eux sont maintenant réexaminés afin de mieux comprendre à quoi ressemble l’ETCAF chez les adultes comparativement à l’ETCAF chez les enfants (p. ex., Barr et coll., 2006; Lemoine, 2003; Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997). L’un des objectifs du présent examen de la documentation consistait à recenser les documents fondés sur des données probantes et la pratique qui pourraient aider les professionnels de la santé, ainsi que les autres professionnels, à reconnaître les troubles associés à l’ETCAF chez les adultes, afin de permettre l’évaluation, le diagnostic et la planification des services requis. Cet objectif est conforme au tableau des adultes et de l’ETCAF que présente la documentation de la dernière décennie.

L’une des questions de pratique clinique qui démontre le besoin d’un diagnostic chez les adultes a trait aux interventions des services de protection de l’enfance. Le Lakeland Centre for FASD, par exemple, a constaté que 60 % des clients adultes chez qui on avait diagnostiqué une des formes de l’ETCAF avaient des enfants, et qu’un grand nombre de ces enfants (40 %) étaient placés en famille d’accueil (McFarlane, 2008). L’incidence élevée d’enfants placés en famille d’accueil a également été mentionnée par Dubovsky (2008) qui se réfère à une étude non spécifiée où

« plus de 80 % des enfants et adolescents atteints de l’ETCAF vivent dans des foyers d’accueil ou d’adoption »

(Diapositive #22), et par Hutson (2006) qui cite un rapport de 2003 de la Ligue pour le bien-être de l’enfance du Canada qui estime que « 50 % des enfants placés en famille d’accueil en Alberta sont atteints du SAF » (p. 2). Par conséquent, lorsque des enfants sont atteints ou vraisemblablement atteints de l’ETCAF, il est naturel de se préoccuper de leur famille, car il se peut que les parents soient eux aussi atteints de l’ETCAF. Dans cette situation, la disponibilité de cliniques de diagnostic accessibles et conçues pour l’évaluation des adultes, contribuerait grandement à l’uniformité et à la cohérence de l’évaluation et du diagnostic chez les adultes. Ces cliniques serviraient à la mise en application de plans de soutien basés sur les besoins particuliers de ces personnes et de leur famille. À l’heure actuelle, lorsque des spécialistes, tels les praticiens des services de protection de l’enfance, sont amenés à intervenir auprès d’enfants et de familles aux prises avec la consommation abusive d’alcool et d’autres drogues, si la situation requiert un aiguillage des adultes, l’évaluation se fait maintenant habituellement selon le principe de la rémunération des services.

Le processus de diagnostic, comme l’ont établi les lignes directrices canadiennes, fournit le contexte général pour l’établissement du diagnostic du SAF et des troubles qui y sont associés au Canada (Chudley et coll. 2005). Ces lignes directrices cherchent à s’harmoniser avec celles du U.S. Institute for Medicine (1996, cité dans Hoyme et coll., 2005) et du code de diagnostic à quatre chiffres (Astley et Clarren, 2004). L’emploi de ces outils de diagnostic requiert l’administration de tests dans de multiples domaines par des spécialistes. La première étape du processus est le dépistage et l’aiguillage vers une équipe de spécialistes pour l’évaluation.

3.1 Processus et procédures de dépistage et d’aiguillage

Le dépistage et l’aiguillage constituent les premières étapes du processus de diagnostic. L’aiguillage devrait être envisagé au moment où un professionnel commence à soupçonner la présence d’un trouble causé par l’alcool. C’est ce qui se passe le plus souvent lorsqu’un adulte se présente avec des problèmes dont les symptômes sont typiques de ceux du SAF/ETCAF. Le National Task Force on FAS/FAE et al. (2004) dans son document, Fetal alcohol syndrome: Guidelines for referral and diagnosis, précise que le processus d’aiguillage exige une « connaissance approfondie des domaines du développement physique et neurologique chez les personnes ayant le SAF ainsi que des signes qui pourraient indiquer la nécessité d’un aiguillage » (voir Bertrand, Floyd et Weber, 2005, p. 7). Les lignes directrices des Centers for Disease Control and Prevention (2005) comprennent une section sur le dépistage et l’aiguillage des personnes atteintes du SAF tout comme les lignes directrices canadiennes (Chudley et coll., 2005). Ces lignes directrices ont été élaborées selon l’idée voulant que, dans le doute, il serait préférable de confier l’évaluation complète à une équipe multidisciplinaire expérimentée en matière d’évaluation de l’exposition prénatale à l’alcool et des problèmes qui y sont associés. Dans de nombreux cas toutefois, l’intervention d’une équipe multidisciplinaire est impossible, et il arrive que le médecin de première ligne soit appelé à effectuer le diagnostic. L’aiguillage vers une équipe multidisciplinaire (p. ex., dysmorphologiste, généticien clinicien, professionnel de la santé mentale et travailleur social) est préférable pour deux raisons. Tout d’abord, il est souvent nécessaire d’établir un diagnostic différentiel en raison des déficits de la croissance, du système nerveux central (SNC), et des traits faciaux de l’ETCAF qui peuvent correspondre à d’autres syndromes et troubles, ce qui rend le diagnostic plus difficile pour ceux qui sont moins qualifiés pour évaluer ces caractéristiques. De plus, même pour les personnes qui correspondent clairement aux critères de diagnostic, l’aiguillage vers une équipe spécialisée permet de faire une évaluation complète et d’élaborer un plan de gestion adapté. Ce plan reste essentiel au cas où un traitement et des services appropriés seraient fournis.

Pour les enfants et les adolescents, ce sont plutôt les professionnels en médecine, éducation et service social qui constatent la possibilité d’ETCAF chez une personne (Centers for Disease Control and Prevention, 2005). Pour les adultes, ce sont les médecins de première ligne, les professionnels de la santé mentale, les membres de la famille, les personnes travaillant dans les domaines du maintien de l’ordre ou de la justice, ou celles qui font partie de leur réseau de soutien et les personnes elles-mêmes qui sont les plus susceptibles de reconnaître ceux qui devraient être aiguillés vers un diagnostic complet. Le Lakeland Centre for FASD (McFarlane, 2005, 2008, McFarlane et Rajani, 2007) situé à Cold Lake en Alberta, ajoute plusieurs autres sources d’aiguillage à cette liste établie d’après l’expérience clinique : les services à l’enfance, les services de ressources humaines et d’emploi, ainsi que les programmes pour les personnes atteintes de troubles du développement. L’évidence anecdotique d’une clinique de diagnostic confirme l’efficacité du dépistage, puisque sur l’ensemble des 41 adultes aiguillés vers le programme, tous ont reçu un diagnostic d’ETCAF après leur évaluation par l’équipe multidisciplinaire (communication personnelle, Audrey McFarlane, directrice générale, Lakeland Centre for FASD, le 26 octobre 2008). Au cours d’une étude sur la capacité de prise en charge clinique de l’ETCAF, Clarren et Lutke (2008) ont examiné 15 programmes cliniques de l’Ouest et du Nord canadiens (en fait, ces chercheurs ont contacté les responsables de 27 programmes, mais seulement 15 d’entre eux ont répondu). Ils font valoir que si l’on suppose que la totalité des 1 140 patients demandaient une évaluation relative à l’ETCAF, « alors les deux tiers d’entre eux présentaient une forme du trouble et le tiers de ceux-ci étaient atteints des formes cliniquement évidentes – SAF ou SAFp » (p. e225). Ils indiquent cependant que certains des patients aiguillés vers la clinique l’ont peut-être été pour d’autres raisons qu’un ETCAF éventuel, ce qui augmenterait même le taux du diagnostic.

Le rôle principal des fournisseurs de soins de première ligne, de services de santé mentale et de services sociaux en matière de dépistage chez les adultes vraisemblablement atteints de l’ETCAF est la « recherche de cas » ou le dépistage de ceux qui n’ont pas encore fait l’objet d’un diagnostic (Applebaum, 1995), et qui sont ensuite aiguillés pour un suivi vers d’autres membres d’une équipe de soins de santé. La personne qui effectue l’aiguillage joue un rôle de premier plan dans le processus de diagnostic en aidant à rassembler et à remplir les documents requis pour le processus d’évaluation officielle. Ces documents peuvent comporter des antécédents d’exposition prénatale à l’alcool, des rapports médicaux relatifs à l’enfance, des résultats d’évaluations psychosociales antérieures, etc.

Pour un grand nombre de personnes, la première étape du processus menant à un diagnostic consiste à être reconnu comme faisant partie d’un groupe à risques élevés dont les antécédents familiaux de consommation abusive d’alcool ou d’autres drogues peuvent être préoccupants. La seconde étape consiste habituellement en une forme de dépistage. En ce qui a trait à l’ETCAF, une consommation d’alcool néonatale de la mère placerait une personne dans un groupe à risques élevés. Les Centers for Disease Control and Prevention (2005), dans les lignes directrices préparées pour le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities aux États-Unis, proposent les points suivants comme critères pour l’aiguillage d’enfants vers une évaluation complète de l’ETCAF :

Exposition prénatale à l’alcool connue
Exposition prénatale à l’alcool non confirmée, mais les antécédents sociaux et familiaux indiquent :
1. Parent ou fournisseur de soins qui signale que l’enfant est atteint du SAF ou pourrait l’être
2. Décès précoce de la mère associé à la consommation d’alcool
3. Attention particulière aux enfants vivant avec un parent alcoolique
4. Mauvais traitements ou négligence actuels ou antérieurs
5. Intervention actuelle ou antérieure des services de protection de l’enfance
6. Antécédents de situations transitoires de prestation de soins
7. Soins en foyer nourricier ou adoptif (incluant prise en charge par la parenté)
Exposition prénatale à l’alcool non confirmée, mais présence d’une combinaison de caractéristiques physiques :
1. Traits faciaux
2. Retards de croissance
3. Anomalies du SNC

Chez les adultes, les critères physiques, sur lesquels se penche particulièrement le guide du Center for Disease Control and Prevention, peuvent être inexistants ou avoir changé de façon significative depuis l’enfance. La pratique issue des expériences du Lakeland Centre, selon McFarlane (2008), révèle deux éléments importants à considérer lors du dépistage et (ou) de l’évaluation de l’ETCAF chez les adultes, s’appuyant sur les 41 cas étudiés à ce jour. La première constatation est que « il y a dysfonctionnement cérébral en l’absence des traits faciaux caractéristiques et du retard de croissance » (diapositive #17). Et la deuxième est que « si les adultes présentent des traits faciaux particuliers, ils sont encore importants et ne se sont pas atténués comme on le croyait auparavant » (diapositive #17). Ceci représente l’expérience d’une clinique pratiquant le diagnostic chez les adultes et il ne faudrait pas généraliser à toutes les populations. Mais cela met en évidence la nécessité de poursuivre la recherche afin d’étudier les différences des caractéristiques physiques présentes ou non chez les adultes ayant des diagnostics d’ETCAF différents.

Neuf outils de dépistage, mentionnés dans la documentation examinée pourraient aider à décider de l’aiguillage d’un adulte vers une évaluation complète. Un bon nombre de ces instruments de dépistage ont été élaborés pour l’évaluation précoce des enfants atteints de l’ETCAF, mais ils pourraient être adaptés aux besoins particuliers d’une population adulte. Plusieurs documents fournissent une description détaillée des outils de dépistage, tandis que d’autres ne donnent qu’un aperçu sommaire des instruments utilisés.

Selon Burd, Cox, Fjelstad et McCulloch (2000), l’outil le plus utile pour le dépistage en milieu clinique serait le code de diagnostic à quatre chiffres (Astley et Clarren, 1996), bien qu’il ait été surtout utilisé en milieu non clinique pour le diagnostic plutôt que pour le dépistage. C’est à partir de cet outil de diagnostic largement utilisé que Burd et coll. (1999) ont mis au point un outil de dépistage rapide (moins de 15 minutes), fondé sur l’expérience clinique, que les professionnels et les para-professionnels pourraient utiliser pour dépister l’ETCAF (voir l’annexe A). Cet instrument présente aux professionnels trente caractéristiques évaluées dans six domaines physiques principaux : tête et visage, cou et dos, poitrine, peau, et développement. L’évaluation s’effectue selon un format « oui/non » avec l’attribution d’une note pondérée pour chaque point. Ainsi, une réponse positive à une déficience mentale légère ou moyenne donne un résultat de dix, alors que des troubles auditifs sont évalués à un point. Burd et les autres chercheurs du groupe ont fait passer le test de dépistage à 1 013 enfants d’âge scolaire et ont trouvé le document fiable (il a découvert 100 % de vrais positifs) et spécifique (il a exclu correctement les personnes qui n’avaient pas le SAF à 94 %). Il serait nécessaire de tester cet outil de dépistage auprès des populations concernées afin de vérifier si ses propriétés de fiabilité et de spécificité se confirment pour les adultes, d’autant plus qu’il s’appuie essentiellement sur des caractéristiques physiques pour le dépistage.

Goh et collègues (2008) ont fait un examen et une évaluation critiques de la documentation publiée et des méthodes de procédure pour le dépistage de cas présumés d’ETCAF selon leur sensibilité, leur spécificité et leur valeur prédictive positive ou négative. Ils ont passé en revue sept outils adaptés au dépistage des enfants et des adolescents :

Dépistage dans le méconium (esters éthyliques d’acides gras dans le méconium néonatal);
outil de dépistage de la justice pour les jeunes (formulaire de dépistage et d’aiguillage de l’agent de probation de l’Asante Centre);
liste de contrôle du comportement modifiée pour les enfants;
dysmorphologie faciale;
antécédents maternels de consommation abusive d’alcool ou d’autres drogues;
procédure d’admission de la Clinic for Alcohol and Drug Exposed Children; et
la Roue de médecine.

À la suite d’évaluations de la facilité d’utilisation, de l’accessibilité, du coût, de l’expertise, de la pertinence culturelle, des facteurs facilitant ou gênant leur mise en œuvre, ils ont déterminé que cinq outils de dépistage sur sept pouvaient faciliter l’établissement du diagnostic de l’ETCAF chez différentes populations. Les outils de dépistage qui ont été retenus sont les suivants : le dépistage du méconium; le formulaire de dépistage et d’aiguillage de l’agent de probation de l’Asante Centre; la liste de contrôle du comportement modifiée pour les enfants; les antécédents maternels de consommation abusive ; et la Roue de médecine. Le dépistage du méconium et la liste de contrôle du comportement pour les enfants ne conviennent pas au dépistage chez les adultes, mais les trois autres outils de dépistage sélectionnés, bien que prévus pour le dépistage chez les enfants et les jeunes pourraient s’avérer utiles pour le dépistage chez les adultes.

Grafman et Litvan (1999) ont proposé une série de questions de dépistage pouvant servir à évaluer le fonctionnement du lobe frontal (cognitif) (voir l’annexe B). Ces questions portent sur certains domaines de déficience fonctionnelle tels l’attention-concentration, la planification prévisionnelle, la planification adaptative, la planification à court terme, le raisonnement, la compréhension thématique, les aptitudes sociales, l’inhibition et la motivation et leur lien potentiel avec la zone corticale préfrontale et l’examen neurocomportemental pour évaluer des manifestations comportementales spécifiques. Ces domaines importants du fonctionnement peuvent révéler une déficience liée à l’ETCAF chez les adultes.

L’on a tenté à plusieurs reprises d’élaborer des outils de dépistage rapide pour les adolescents et les adultes dans le système judiciaire chez lesquels un diagnostic d’ETCAF n’a pas été posé. Fast, Conry et Loock (1999) ont constaté qu’il était possible de poser un diagnostic de SAF pour 1 % de la population échantillonnée du système de justice pour les jeunes et un diagnostic relatif à l’alcool pour 23 % de cette même population. Ces résultats ont démontré la nécessité d’un dépistage à l’intérieur du système judiciaire pour les jeunes, et incité à élaborer un outil de dépistage pour cerner les personnes potentiellement atteintes du SAF ou d’une déficience associée à l’ETCAF. Bien que Fast, Conry et Loock aient mis au point un formulaire de dépistage, son contenu n’a pas été suffisamment détaillé pour qu’il soit possible de le décrire davantage dans le présent examen. Un exemple similaire d’outil de dépistage en usage dans le système judiciaire a été fourni par Boland, Chudley et Grant en 2002. Ils mentionnent brièvement un instrument de dépistage prévu pour une étude auprès de contrevenants adultes, élaboré d’après une liste de contrôle établie empiriquement des caractéristiques connues des personnes atteintes du SAF, avec des données historiques, qui permettrait de cerner les personnes présentant un risque élevé d’ETCAF. Il n’a pas été possible cependant de retrouver des données de suivi sur l’efficacité de cet instrument, ni de détails sur les éléments de la liste de contrôle.

Un troisième instrument de dépistage, l’échelle de comportement lié à l’alcoolisation fœtale (Streissguth, Bookstein, Barr, Press, et Sampson, 1998) a permis de cerner des jeunes et des adultes qui présentaient un risque élevé de déficiences associées à l’ETCAF dans plusieurs établissements correctionnels. Il s’agit d’une échelle en 36 points de type oui/non remplie par une personne qui connaît bien les comportements de la personne évaluée. L’évaluation se fait par un simple calcul des réponses positives aux points relatifs au comportement personnel, aux émotions, à la communication et au langage, aux aptitudes sociales et aux interactions, aux habiletés motrices et aux activités, à la performance scolaire et au rendement au travail, ainsi qu’au fonctionnement physique et physiologique. Une série d’études ont été menées afin de vérifier l’utilité de l’échelle de comportement :

une étude préliminaire axée sur la réduction de la longue liste de contrôle aux 36 points de la nouvelle échelle;
une étude de dépistage menée chez 134 patients de moins de 35 ans dans un établissement correctionnel afin de trouver lesquels étaient atteints du SAF ou des EAF (effets de l’alcool sur le fœtus);
l’étude normative qui a évalué la sensibilité de l’échelle avec un échantillon non clinique de 186 adultes qui attendaient dans une clinique et avaient des enfants de tous âges, et établi un coefficient de fiabilité élevé de l’échelle (coefficient de Cronbach 0.89);
l’étude sur la fiabilité de test-retest pour laquelle 41 patients avaient rempli des formulaires portant sur deux périodes différentes avec la même personne lors d’études précédentes; et
l’étude prévisionnelle, menée d’après des données sur 70 adultes ayant un diagnostic de SAF/EAF et de l’information recueillie à partir d’entrevues sur l’histoire de vie avec un soignant, un conjoint ou un informateur. L’un des avantages de l’échelle de comportement liée à l’alcoolisation fœtale (ECLAF) est qu’elle n’a pas de spécificité d’âge, de sexe ni de race. À ce jour, toute l’information sur l’ECLAF a été recueillie dans un contexte de recherche, par conséquent, des données relatives à sa performance dans des contextes de clinique et de dépistage renforceraient son utilité.

L’OBD Triage Institute, fondé en 1998 en Alberta, a élaboré un outil de dépistage préliminaire qui a été utilisé en Alberta et dans plusieurs autres provinces du Canada auprès d’enfants et d’adultes (Lawyrk, 2008). Son modèle d’évaluation tient compte du fait que les parents biologiques d’enfants aiguillés vers une évaluation peuvent également être affectés par l’alcool. Ainsi enfants et parents ont été aiguillés vers l’Institute qui a beaucoup travaillé avec la protection de l’enfance, la justice pour les jeunes et les services correctionnels pour adultes. L’instrument est dit fiable autant pour les adultes que pour les enfants, et des aiguillages adéquats post-dépistage sont effectués vers des cliniques de diagnostic de l’ETCAF. Il semble que cet outil de dépistage s’inspire en grande partie du code de diagnostic à quatre chiffres. Les personnes éliminées lors du dépistage sont ensuite aiguillées vers d’autres ressources pertinentes. Les quatre critères primaires, qui s’appuient sur le travail de recherches antérieures (Streissguth, 1997) servent à dépister :

Comment un outil de dépistage prévu pour les enfants et les adolescents peut-il être adapté à des personnes déjà adultes? Streissguth et collègues en 1991 ont étudié le SAF chez les adolescents et les adultes et ont découvert quelques différences importantes par rapport au diagnostic des enfants. Certaines des caractéristiques physiques décrites par Streissguth et ses collègues pourraient servir à adapter des outils de dépistage existants à une population adulte. De plus, l’ajout d’un plus grand nombre de points relatifs aux troubles cognitifs, neuropsychologiques et d’apprentissage, suivant les constatations relatives aux effets de l’ETCAF dans la seconde enfance (Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997), pourrait renforcer le dépistage du SAF et des troubles qui y sont associés chez les adultes.

La confirmation d’une consommation d’alcool (de drogues) par la mère durant la grossesse et (ou) l’évaluation des indicateurs d’inférence statistique fondés sur des résultats de recherche probants.
Les anomalies physiques telles les caractéristiques cranio-faciales indicatrices, le retard de croissance, les dysmorphologies constatées à l’examen physique et les problèmes médicaux les plus communs chez les personnes affectées par l’alcool (et (ou) les drogues).
Les déficits neurologiques du développement et (ou) un parcours d’apprentissage irrégulier.
Les problèmes de comportement persistants documentés médicalement pour leur fréquence plus élevée chez les enfants, les jeunes et les adultes affectés par l’alcool.

Le dépistage préalable à l’aiguillage vers une clinique de diagnostic est une responsabilité importante qui bénéficierait d’une approche cohérente. Fast et Conry (2004) affirment que

« des outils de dépistage de l’ETCAF doivent être élaborés et validés »

(p. 162). La raison d’être de ces outils de dépistage serait de reconnaître les personnes présentant un risque élevé du SAF ou de l’un des troubles qui y sont associés. Il faudrait cependant éviter de confondre ou de mal utiliser ces outils pour diagnostiquer l’ETCAF. Le diagnostic peut être établi après l’aiguillage vers un professionnel spécialisé ou vers une équipe de professionnels qui peut se charger des évaluations médicales et psychologiques pertinentes. Il existe des listes de cliniques de diagnostic de l’ETCAF et de ressources disponibles dans de nombreuses régions, par exemple la liste des cliniques de diagnostic de l’ETCAF de l’Alberta communiquée par l’Association des psychologues de l’Alberta, et le document en ligne Creating a Foundation for FASD Diagnostic Capacity (Établir une base pour la capacité en matière de diagnostic de l’ETCAF) par Guilfoyle (2006) qui présente un certain nombre de ressources relatives à l’évaluation en Ontario. Il y a également des sites Web qui fournissent de l’information sur les ressources relatives au diagnostic chez les adultes, comme le projet de répertoire du CanNorthwest FASD qui décrit les ressources existantes et la recherche en cours en Colombie-Britannique et au Yukon.

3.2 Le programme/clinique de diagnostic

Selon le U.S. Institute of Medicine (1996, cité dans Hoyme et coll., 2005), si un
clinicien spécialisé (p. ex., un psychologue) peut diagnostiquer les aspects neuro-comportementaux du SAF, les dysmorphologistes dont la spécialité est d’évaluer les anomalies médicales demeurent essentiels pour l’établissement d’un diagnostic médical complet. Cette division se retrouve fréquemment dans la documentation sur l’ETCAF où les médecins chercheurs s’intéressent aux anomalies structurales, tandis que les psychologues centrent leur recherche sur les lésions neurologiques causées par l’exposition prénatale à l’alcool et sur les troubles intellectuels et comportementaux qui s’ensuivent (Pei et Rinaldi, 2004). La nécessité de faire appel à des spécialistes en médecine et en psychologie pour effectuer le diagnostic de l’ETCAF, présente souvent des difficultés, comme la plupart des cliniques médicales n’offrent habituellement pas cette diversité de spécialités. Par conséquent, dans tout le Canada et dans le monde entier, des cliniques spécialisées ou des programmes ont été créés afin de faciliter le diagnostic chez les enfants, les adolescents et les adultes exposés à l’alcoolisation fœtale responsable de l’ETCAF.

« En l’absence de test formel pour l’ETCAF, chercheurs et cliniciens diagnostiquent l’ETCAF par manifestation de symptômes puis reviennent sur ces anomalies afin de raffiner le diagnostic »

(Pei et Rinaldi, 2004, p. 126). Une équipe multidisciplinaire d’évaluation est souvent invitée à participer au processus de diagnostic en raison de la symptomatologie variée de l’ETCAF et du changement de certains aspects pouvant survenir tout au long de la vie de la personne atteinte (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007). Ces équipes spécialisées peuvent se retrouver dans un hôpital ou un centre de santé communautaire. Pour les régions où la distance représente un obstacle empêchant de poser un diagnostic de l’ETCAF chez les enfants, les adolescents et les adultes, il est possible de mettre sur pied des équipes virtuelles et mobiles (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007; Guilfoyle, 2006; McFarlane et Rajani, 2007). En général une équipe comporte au moins un médecin spécialisé dans les déficiences congénitales et diverses anomalies, telles la dysmorphologie faciale et d’autres problèmes de santé physique liés à l’ETCAF. Un psychologue fait partie de l’équipe, ainsi qu’un infirmier clinicien, un travailleur social, un ergothérapeute, des éducateurs, un orthophoniste, et d’autres membres se joignent parfois à l’équipe, comme des avocats en droit familial si nécessaire (Boland, Chudley et Grant, 2002; Chudley et coll., 2005). La composition des équipes de diagnostic peut varier suivant les ressources disponibles au sein des diverses communautés. Il existe certaines ressources pouvant aider à la constitution et au développement d’une équipe si diverse et hautement qualifiée (Dewane, Scott et Brems, 2005). L’annexe C décrit les rôles des membres de l’équipe du projet pilote de clinique de diagnostic de la Vancouver Island Health Authority, probablement typiques de ceux d’équipes multidisciplinaires semblables.

Un article de recherche publié récemment par Peadon, Fremantle, Bower et Elliott (2008) rend compte d’une étude portant sur 34 cliniques de diagnostic de l’ETCAF de l’Amérique du Nord, de l’Amérique du Sud, de l’Afrique, et de l’Europe qui ont effectué des évaluations de l’ETCAF chez des enfants. Alors que 85 % des questionnaires remplis provenaient de cliniques de l’Amérique du Nord, les 15 % restants venaient de l’Amérique du Sud, de l’Afrique du Sud, de l’Italie et du Royaume-Uni, nous rappelant que l’ETCAF est vraiment un phénomène international. Même si cette étude portait sur le diagnostic chez les enfants, l’analyse du processus diagnostique, des modèles d’utilisation de services et la comparaison de la pratique clinique, comme le recommandent les lignes directrices publiées, sont analogues aux recherches dont il est question dans la présente section de l’examen de la documentation sur les services de diagnostic chez les adultes au Canada.

Peadon, Fremantle, Bower et Elliott (2008) font état des résultats suivants. Conformément aux lignes directrices concernant le diagnostic, les évaluations ont été effectuées par une équipe multidisciplinaire dans 97 % des cliniques étudiées. Dans 94 % des cliniques, certains membres ont suivi une formation spécifique dans le domaine de l’exposition prénatale à l’alcool chez les enfants. Des évaluations neurocomportementales ont été intégrées au processus de diagnostic dans 94 % des cas rapportés. Seulement 24 % des cliniques n’avaient pas de critères d’aiguillage précis. Environ 15 % des cliniques étudiées ont indiqué qu’elles offraient des services de diagnostic à des personnes de tous âges; en outre 15 % des cliniques étaient exclusivement pour les enfants; et les autres offraient des services à des bébés, des enfants, des adolescents et à quelques jeunes adultes. Pour ce qui est des sources de financement, il a été rapporté que 26 % des cliniques fonctionnaient selon le régime de la rémunération des services. L’une de ces cliniques était située au Canada et les huit autres aux États-Unis. Les cliniques de l’Amérique du Sud, de l’Afrique du Sud, de l’Italie et du Royaume-Uni recevaient du financement provenant de subventions de recherche et (ou) de subventions fédérales. Les cliniques canadiennes et américaines avaient également recours à des sources de financement. Une étude d’envergure des cliniques canadiennes et des équipes effectuant l’évaluation chez les adultes amélioreraient grandement notre compréhension de ce qui se fait déjà dans ce domaine et pourraient mener à un modèle de pratiques exemplaires axées sur une approche uniforme de l’évaluation et du diagnostic.

3.3 Processus et procédures d’évaluation

L’étape suivante du processus de diagnostic recouvre les procédés d’admission à la clinique ou au programme de l’ETCAF (voir la liste de contrôle de pré-évaluation à l’annexe D). Dewane, Scott et Brems (2005) expliquent que cela peut comprendre une évaluation de l’admissibilité aux services de diagnostic effectuée par un membre de l’équipe (habituellement le coordonnateur de l’équipe), d’après les documents présentés et les critères déterminés par l’équipe. Parmi les critères d’admissibilité, notons les conditions d’âge, la confirmation d’une exposition prénatale à l’alcool, la gravité des symptômes du client, la raison de l’aiguillage, le degré de nécessité, le niveau actuel de soutien assuré par les services communautaires, ou l’utilité du diagnostic.

Plusieurs ressources décrivent le modèle clinique suivant : un rendez-vous d’un jour en clinique est fixé, au cours duquel seront effectuées toutes les évaluations par chacun des praticiens pour ensuite émettre un diagnostic à la fin de la journée (Dewane, Scott et Brems, 2005 ; McFarlane, 2008). Certains tests psychologiques peuvent exiger près d’une demi-journée de plus et l’évaluation s’étend alors sur une période de deux jours. C’est la clinique qui s’occupe de toutes les évaluations, des entrevues, de la collecte de l’information, qui établit le diagnostic, fait des recommandations et produit un rapport écrit le jour de la consultation (McFarlane, 2008). Le diagnostic et les recommandations sont habituellement présentés au cours d’une réunion avec le client et des membres de son réseau de soutien. Lors de cette réunion, l’équipe présente habituellement le code de diagnostic et explique les résultats. Les membres de l’équipe ont également la possibilité de faire part de leurs observations et de leurs recommandations. La personne et sa famille ou les amis qui la soutiennent peuvent poser des questions à ce moment–là, ainsi qu’au cours des séances de suivi prévues et (ou) de consultations auprès d’autres ressources communautaires.

Voici des exemples de cliniques de diagnostic canadiennes qui évaluent la présence possible d’ETCAF chez les adultes.

A. Projet d’évaluation et de diagnostic chez les adultes

Le Projet d’évaluation et de diagnostic chez les adultes est situé à Whitehorse, au Yukon. Ce projet pilote a vu le jour en mars 2005 et se poursuivra jusqu’à la fin de la période prévue en mars 2009. Son objectif est d’assurer des services d’évaluation et de diagnostic aux adultes du Yukon, prioritairement à ceux qui risquent la prison ou qui attentent à la vie d’un parent. Les services comprennent également l’élaboration et la mise en œuvre d’un plan d’action fondé sur les résultats des évaluations et les recommandations de l’équipe. À ce jour, sur 28 adultes évalués, 26 ont reçu un diagnostic d’ETCAF. L’un d’entre eux passe actuellement des tests médicaux supplémentaires.

B. Asante Centre for Fetal Alcohol Syndrome

L’Asante Centre for Fetal Alcohol Syndrome en Colombie-Britannique décrit dans sa documentation le processus d’évaluation de l’adulte suivant :

Un rendez-vous à la clinique est fixé, soit par accès direct (dans ce cas un infirmier clinicien en soins de santé familiale et un travailleur de soutien familial du Centre aident la personne à rassembler l’information requise pour l’évaluation) ou à la suite de l’aiguillage d’un médecin. Les documents nécessaires comprennent le certificat de naissance, le dossier médical, le dossier scolaire, les évaluations antérieures et la confirmation de consommation d’alcool par la mère.
Comme l’indique la documentation de l’Asante Centre, l’évaluation même, d’une durée de 1,5 à 2 jours, comporte quatre éléments :
1. L’évaluation médicale au cours de laquelle le médecin mesure les yeux et d’autres traits faciaux, examine les motricités fine et générale, les réflexes, la taille, le poids et l’audition;
2. L’évaluation psychologique comprend des tests de mémoire, d’aptitude à la résolution de problèmes, d’aptitude intellectuelle et de capacité cognitive;
3. L’évaluation de la parole et du langage pour examiner l’aptitude à communiquer et le schéma de communication;
4. Des entretiens avec la personne évaluée et ses accompagnateurs afin de les renseigner sur ses besoins.

C. Lakeland FASD Centre

Le Lakeland FASD Centre situé à Cold Lake, en Alberta et desservant une vaste région rurale a commencé à s’intéresser au diagnostic chez les adultes en 2000. Son équipe de diagnostic comprend un médecin, un neuropsychologue, un clinicien en santé mentale, un représentant juridique, un coordonnateur pour personnes ayant une déficience développementale, un agent de liaison autochtone, un conseiller en toxicomanie et un coordonnateur d’équipe. Son modèle d’évaluation consiste en une étape pré-clinique au cours de laquelle le coordonnateur de l’équipe remplit le formulaire initial d’admission dont les informations lui permettent de décider si la personne est admissible à une évaluation complète. Les critères de base requis pour poursuivre le processus sont d’avoir des antécédents confirmés d’exposition prénatale à l’alcool et de résider dans la zone desservie par la clinique.

Les frais sont actuellement de 1 000 $ pour les honoraires du neuropsychologue et du médecin. Il y a des frais supplémentaires pour la rémunération du médecin qui doit s’absenter de son cabinet, ainsi que la facturation pour un patient en clinique de diagnostic. C’est la clinique qui s’occupe de toutes les évaluations, des entrevues, de la collecte de l’information, de l’établissement du diagnostic, des recommandations et du rapport écrit le jour de la consultation. En outre, on a fait valoir que certains adultes ne se présentent pas le jour prévu pour leur consultation à la clinique, alors que toute l’équipe est réunie et prête à travailler, ce qui constitue une difficulté supplémentaire.

Figure 2 : À ce jour, la clinique a vu 41 adultes de 18 à 45 ans :

À ce jour, la clinique a vu 41 adultes de 18 à 45 ans : 18 à 21 (42 %), 22 à 25 (37 %) et 26 à 45 (21 %). La répartition entre femmes (55 %) et hommes (45 %) vus à la clinique est presque égale. Tous ces adultes ont reçu un diagnostic relatif à l’un des troubles de l’ETCAF. La plupart des adultes évalués à la clinique ont reçu un diagnostic de TNDLA, avaient des problèmes de santé importants (95 %), et avaient un QI de plus de 70 (71 %). La plupart des adultes vus à la clinique ont des enfants (60 %) mais les enfants de 40 % de ces parents se font garder par d’autres personnes.

Les principaux problèmes de 22 des adultes ayant reçu un diagnostic à cette clinique de 2001 à 2004 avaient trait au travail, à la santé physique, à la santé mentale, aux démêlés avec la justice, à la vie autonome, aux finances et à la toxicomanie. Après l’établissement de leur diagnostic, les adultes peuvent bénéficier d’un soutien adapté qui peut les aider à relever ces défis au sein de leur communauté, d’où la pertinence du diagnostic.

McFarlane et Rajani (2007) font l’analyse des facteurs décisifs et des défis à relever pour assurer la réussite des cliniques de diagnostic de l’ETCAF en région rurale notamment, mais aussi de toutes les cliniques de diagnostic en général. Les facteurs décisifs incluaient la sélection et la coordination de l’équipe, ainsi que le développement et la gestion de l’équipe. La volonté d’offrir des services axés sur le client et la famille et l’établissement de liens culturels au sein de la communauté sont également considérés importants pour un modèle de clinique de diagnostic.

3.4 Critères de diagnostic et prise de décision

Les évaluations cliniques constituent l’élément le plus important du processus de diagnostic. Il s’agit d’un processus complexe qui « requiert la prise en considération de multiples domaines professionnels » (Fryer, 2008, p. 18). La présente section fait état essentiellement de la documentation fondée sur des données probantes décrivant la recherche sur les facteurs à prendre en considération pour le diagnostic lorsqu’on évalue des adultes et les outils et techniques utilisés dans le processus du diagnostic. Il existe des protocoles détaillés pour le diagnostic du SAF et des déficiences qui y sont associées pour les enfants et les adolescents, mais en ce qui concerne les adultes, ces protocoles en sont encore aux tous premiers stades de leur élaboration (Astley et Clarren, 1999, 2000; Burd et Martsolf, 1989).

L’ETCAF est un ensemble de troubles aux multiples facettes – il comprend une vaste gamme de caractéristiques, variables et liées à l’âge, mais qui doivent être prises en considération pour diagnostiquer le SAF et les déficiences qui y sont associées (Burd, Cotsonas-Hassler, Martsolf et Kereshian, 2003; Streissguth et coll., 1991). Pei et Rinaldi (2004) signalent que l’Institute of Medicine dans son rapport de 1996 s’est intéressé à la question du manque de clarté dans le diagnostic en définissant un ensemble d’anomalies congénitales et de déficiences causées par l’exposition prénatale à l’alcool. Chacune de ces catégories de l’ETCAF s’appuie sur les quatre critères de diagnostic traditionnels (c.-à-d., l’exposition prénatale à l’alcool, les retards de croissance, les caractéristiques neurologiques du développement et du comportement et les traits faciaux distinctifs), mais de façon plus détaillée et spécifique. Les diagnostics se rattachant à l’ETCAF comprennent :

le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) qui se rapporte à une personne présentant un retard de croissance, certains traits faciaux et des anomalies cérébrales;
le SAF partiel (SAFp) qui se rapporte à des personnes présentant certaines des caractéristiques du SAF mais pas toutes – dénommé antérieurement effets de l’alcool sur le fœtus (EAF); et
les troubles neurologiques du développement liés à l’alcool (TNDLA) qui englobent un ensemble de dysfonctionnements du système nerveux central (SNC) associé à l’exposition prénatale à l’alcool. L’autre catégorie importante faisant partie de l’ETCAF est celle des anomalies congénitales liées à l’alcool (ACLA), rarement mentionnées dans la documentation sur le diagnostic de l’ETCAF fondée sur des données probantes. Une étude finlandaise (Autti-Ramo et coll., 2006) fait état d’une répartition, selon les quatre types de diagnostic présentés ci-dessus, de 77 personnes âgées de 8 à 20 ans évaluées d’après leurs caractéristiques physiques ; 95 % d’entre elles ont reçu un diagnostic d’ETCAF selon la répartition suivante entre les catégories de diagnostic :

Figure 3

Ces quatre catégories de diagnostic se retrouvent dans les lignes directrices canadiennes concernant le diagnostic de l’ETCAF (Chudley et coll., 2005).

Peadon et collègues (2008) sont d’avis que

« le diagnostic de l’ETCAF est compliqué par les débats où l’on s’interroge sur quels seraient les critères de diagnostic les plus pertinents »,

ainsi que par la publication de nombreuses lignes directrices au cours des dix dernières années (p. 18). Ainsi, d’après les conclusions de l’étude de Peadon, les chercheurs et les cliniciens se fondent sur plus d’un ensemble de critères de diagnostic ou encore adaptent à leur manière les lignes directrices publiées (c.-à-d., presque le tiers des cliniques étudiées indiquent ce résultat). Une approche uniforme du diagnostic selon les résultats des pratiques exemplaires relatives aux outils et techniques d’évaluation utilisés pour les adultes permettrait de réaliser d’importants progrès dans ce domaine et de comparer facilement les constatations issues de la recherche et de la pratique.

Une pratique de pointe en matière de diagnostic de l’ETCAF a vu le jour en Amérique du Nord à la suite de normes établies par le U.S. Institute of Medicine (Stratton, Howe et Battaglia, 1996) et de l’utilisation du code de diagnostic à quatre chiffres (Astley et Clarren, 1996). Le diagnostic repose largement sur des systèmes de classification qui fournissent une description des caractéristiques qui sont associées à un état pathologique ou une maladie. Astley et Clarren, se fondant sur les statistiques du Réseau de diagnostic et de prévention du SAF de l’État de Washington, ont mis au point une nouvelle méthode détaillée et reproductible qui permet de diagnostiquer la gamme complète des troubles chez les patients qui ont été exposés à l’alcool avant la naissance. Cette nouvelle méthode de diagnostic, nommée le Code de diagnostic à quatre chiffres, qui s’appuie sur des échelles de mesures quantitatives objectives et des définitions de cas spécifiques, permet de faire des diagnostics plus exacts et reproductibles. Les quatre chiffres du code représentent l’ampleur de la manifestation des quatre critères de diagnostic principaux du SAF :

retard de croissance,
traits faciaux caractéristiques du SAF,
lésion ou dysfonctionnement du système nerveux central (SNC), et
exposition prénatale à l’alcool.

L’ampleur de la manifestation de chaque caractéristique est classée à part sur une échelle de Likert à quatre points (où 1 signifie une absence complète des caractéristiques du SAF et 4 une présence forte « classique »). Un code diagnostique à quatre chiffres individuel est ensuite établi après une évaluation minutieuse menée par une équipe interdisciplinaire de professionnels. Cet outil de diagnostic a été utilisé pour de nombreux cas cliniques et de recherche, et a été adopté comme outil d’évaluation préféré des lignes directrices canadiennes concernant le diagnostic de l’ETCAF. Astley (2003) indique que « plus de 50 équipes cliniques multidisciplinaires des États-Unis et du Canada se servent maintenant du code de diagnostic à quatre chiffres dans un vaste réseau d’établissements cliniques et de services sociaux » (p. 3). Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards (2007) ont mentionné que « des modifications du code à quatre chiffres sont utilisées dans de nombreuses cliniques de toute l’Amérique du Nord pour le diagnostic chez les enfants et les adultes » (p. 264).

Cependant, pour ce qui est de l’évaluation des adultes susceptibles d’être atteints de l’ETCAF, certains ajustements doivent être apportés selon notre compréhension et nos évaluations actuelles (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007). Burd, Cotsonas-Hassler, Martsolf et Kerbeshian (2003) ont mis au point un instrument visant à évaluer la gravité du SAF et des troubles qui y sont associés (SAFp et TNDLA) chez les enfants, les adolescents et les adultes (âgés de 1 mois à 56 ans). Cet instrument préliminaire (voir l’annexe E), qui mesure notamment la croissance, les traits faciaux, la comorbidité neuropsychiatrique, le sommeil, les services utilisés, ainsi que les indices de Vineland
(c.-à-d., les échelles de comportement socio-adaptatif de Vineland), repose sur l’évidence empirique que les troubles mentaux comorbides sont fortement associés au diagnostic du SAF ou du SAFp. Ces auteurs insistent sur l’urgence qu’il y a pour les milieux de la recherche et de la pratique de délaisser la dysmorphie (traits faciaux et troubles de la croissance tels le rétrécissement des fentes palpébrales ou l’absence de sillon naso-labial) comme principale caractéristique diagnostique du SAF et du SAFp au profit des « lésions cérébrales ou dysfonctionnement cérébral qui se manifestent sous la forme de troubles communs du développement et de maladie mentale et qui constituent le principal problème causé par l’exposition prénatale à l’alcool » (p. 704).

A. Évaluation de la dysmorphologie

Peu de rapports ont été publiés sur la dysmorphologie chez les adultes atteints du SAF. Ce sujet a toutefois été abordé par Streissguth et ses collègues (1991) qui ont évalué 91 adolescents et adultes atteints du SAF et trouvé qu’ils présentaient moins de traits faciaux distinctifs que lorsqu’ils étaient enfants. Trois caractéristiques cependant demeuraient souvent – des anomalies de l’œil, le rétrécissement des fentes palpébrales et des malformations du sillon naso-labial et des lèvres. Ces signes aident à reconnaître les adultes atteints du SAF qui n’ont pas reçu de diagnostic lorsqu’ils étaient enfants. D’autres observations relatives à des changements d’ordre physique ont été indiquées par Lemoine (2003) dans son examen de suivi sur 25 ans de 105 adultes qui avaient été évalués et avaient reçu un diagnostic dans l’enfance. Il a constaté que d’autres anomalies faciales avaient changé (p. ex., le nez et le menton), alors que les déficiences intellectuelles et le comportement mésadapté persistaient.

L’examen physique traditionnel des critères dysmorphologiques comprend habituellement des mesures de croissance staturo-pondérales et de la circonférence du crâne (Streissguth et coll., 1991). Le SAF modifie la distribution normale de la taille et de la circonférence de la tête d’environ deux écarts types en-dessous de la moyenne de la population adolescente et adulte. Cependant, Streissguth et collègues (1991) ont trouvé que 28 % de leur échantillon d’adolescents et d’adultes avaient un tour de tête normal, et que 16 % se trouvaient dans la moyenne pour la taille. Il a été démontré que le SAF avait des effets moins uniformes sur le poids, même si l’insuffisance pondérale est particulièrement typique chez le jeune enfant atteint de ce trouble. Parmi les adolescents et les adultes de cette étude réalisée en 1991, 25 % de ceux qui avaient un diagnostic de SAF et 50 % de ceux qui étaient atteints des EAF (connus maintenant comme le SAF partiel) n’avaient pas un poids inférieur à la norme. Aucune différence selon le sexe n’a été indiquée pour les paramètres de croissance, ni aucun retard significatif au début de la puberté.

L’autre examen classique des traits faciaux caractéristiques (c.-à-d., le rétrécissement des fentes palpébrales, l’hypoplasie médio-faciale, l’aplatissement du sillon naso-labial et la minceur de la lèvre supérieure) indique une spécificité du SAF, mais d’aucun autre diagnostic de l’ensemble des troubles (Streissguth et coll., 1991). Ces traits faciaux sont parmi les plus variables des caractéristiques tout au long de l’évolution du SAF (Burd, Cotsonas-Hassler, Martsolf et Kerbeshian, 2003). Streissguth et coll. (1991) ont constaté que les traits faciaux devenaient moins distinctifs avec le temps, bien qu’ils laissent entendre que chez de nombreux adolescents et adultes, « les anomalies oculaires, le rétrécissement des fentes palpébrales et les malformations du sillon naso-labial et des lèvres demeurent des caractéristiques de diagnostic utiles » (p. 1964). Cette étude signale néanmoins la croissance continue de quatre parties du visage :

le nez pour deux dimensions – la hauteur de la voûte nasale et la longueur du nez de la racine à la pointe;
la croissance de la région médio-faciale corrigeant l’hypoplasie antérieure;
un modelage amélioré du tissu mou du sillon naso-labial et de la lèvre supérieure
la croissance continue du menton.

L’un des obstacles que doivent affronter les cliniciens habitués à diagnostiquer le SAF chez l’enfant est que la plupart des personnes atteintes de l’ETCAF (c.-à-d., diagnostics de SAFp, de TNDLA ou d’ACLA) ne présentent pas toujours d’anomalies de croissance et peu ou pas des dysmorphies classiques que l’on retrouve habituellement chez les enfants atteints du SAF (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007). C’est pour cela qu’il a pu y avoir absence ou erreur de diagnostic chez de nombreux adultes qui auraient dû recevoir l’un de ces diagnostics. Par conséquent, ces personnes arrivent à l’âge adulte sans le diagnostic correct. Pour Burd, Cotsonas-Hassler, Martsolf et Kerbeshian (2003), étant donné la situation, il serait préférable de centrer l’évaluation des adultes sur le développement neurologique plutôt que sur la dysmorphie (c.-à-d., les traits faciaux et les retards de croissance).

B. Évaluation des anomalies cérébrales et neurologiques

Les effets neuro-anatomiques causés par l’exposition prénatale à l’alcool sont bien documentés dans les travaux de recherche. Une série d’études ont examiné les anomalies du SNC liées au SAF et aux troubles qui y sont associés dans le but de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau. Les anomalies anatomiques, notamment celles des régions du corps calleux, du cortex et du ganglion basal ont été associées aux déficits du développement et du comportement relatifs à l’intelligence, au développement du langage, au fonctionnement spatio-visuel ainsi qu’à l’attention et la mémoire (Bookstein, Streissguth, Connor et Sampson, 2006; Mattson et Riley, 1997). Les progrès technologiques dans le domaine de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) ont favorisé l’accès à une cartographie beaucoup plus précise de ces anomalies chez les enfants, les adolescents et les adultes (Swayze et coll., 1997). Ainsi, Malisza et collègues (2005) ont évalué le fonctionnement de la mémoire de travail spatiale chez des enfants et des adultes atteints de l’ETCAF en utilisant la technologie de l’IRM. Ces chercheurs ont découvert que les adultes atteints de l’ETCAF présentaient une activité fonctionnelle accrue des cortex frontal inférieur et médial en comparaison avec l’activité observée chez la population de contrôle de même âge et de même sexe. Sowell et coll. (2002) ont constaté que la croissance du cerveau continue d’être affectée négativement pendant une bonne partie de l’âge adulte. Les aires les plus atteintes par l’exposition prénatale à l’alcool étaient le frontal et le pariétal inférieur, ce qui pourrait expliquer certains troubles du comportement caractérisés des personnes atteintes de l’ETCAF. Le prolongement des modifications de la structure cérébrale à l’âge adulte a mené Bookheimer et Sowell (2005) à examiner la pertinence d’une IRM fonctionnelle (c.-à-d., en évaluant l’activation cérébrale au cours de tests de mémorisation immédiate) et structurale chez des adultes atteints de l’ETCAF. Cependant les résultats de l’IRM posent problème, car il n’y a pas suffisamment de données sur des populations de contrôle pour bien évaluer le niveau ou la magnitude d’activation de fonctions cérébrales spécifiques qui indiquerait une déficience liée à l’ETCAF.

Dans une étude publiée en 2002, Bookstein, Streissguth, Sampson, Connor et Barr ont cerné, en utilisant les techniques d’IRM, 35 points de repère céphalométriques distinctifs chez 90 adultes atteints du SAF comparés à ceux du groupe témoin sans diagnostic de SAF. Une autre étude où on a examiné certaines caractéristiques neuro-anatomiques (taille et forme du cervelet; configuration des points de repère sous-corticaux, avec la taille et la forme du corps calleux) associées à des déficits des fonctions exécutives dans un échantillon de 180 adolescents et adultes (120 ayant un diagnostic d’ETCAF et 60 témoins assortis) chez lesquels l’examen de l’IRM cérébrale a permis de détecter des lésions (Bookstein, Streissguth, Connor et Sampson, 2006).

Par le biais d’une approche technologique similaire, Fagerlund et coll. (2006) ont étudié l’encéphale de dix adolescents et jeunes adultes atteints de l’ETCAF en utilisant la spectroscopie de résonance magnétique (SRM), et ils ont indiqué que l’exposition prénatale à l’alcool semblait altérer de façon permanente (altérations neurochimiques) le métabolisme de nombreuses parties du cerveau (p. ex., le cortex pariétal et frontal, le corps calleux). Ces résultats confirment ceux de Kodituwakku, Kalberg et May (2001) sur les déficits du fonctionnement exécutif et ceux de Mattson, Schoenfeld et Riley (2001) qui ont constaté que les personnes atteintes de l’ETCAF éprouvaient des difficultés en résolution de problèmes ainsi qu’en planification et en souplesse d’adaptation sur le plan du processus de la réflexion.

Riley, McGee et Sowell (2004) ont résumé une décennie d’utilisation des techniques d’imagerie cérébrale pour l’évaluation du fonctionnement du cerveau chez les enfants et les adultes atteints de l’ETCAF. Ils en concluent que la microcéphalie et les anomalies structurales qui affectent le cervelet, le corps calleux et le ganglion basal sont courantes chez les personnes exposées à l’alcool. Plus récemment, Sowell et collègues (2008) ont utilisé l’IRM pour examiner chez les enfants et les jeunes adultes la configuration des dysmorphologies cérébrales. Cette recherche a fait ressortir de nouvelles associations, notamment entre l’épaisseur corticale de certaines zones du cerveau et les personnes atteintes de l’ETCAF, comparé à la population témoin. Il est possible que les futurs tests diagnostiques par les techniques de l’imagerie cérébrale améliorent notre compréhension des mécanismes en jeu dans les troubles du comportement depuis longtemps reconnues chez les personnes atteintes de l’ETCAF.

L’étude des anomalies neuro-anatomiques a mené à un consensus dans le milieu de la recherche sur les effets permanents de l’exposition prénatale à l’alcool. Les conséquences de ces déficiences sont recensées dans la section suivante sur l’apprentissage fonctionnel.

C. Évaluation des troubles neurologiques du développement et du comportement

« Les effets de l’exposition prénatale à l’alcool sur les plans comportemental et cognitif font partie des conséquences les plus dévastatrices d’une telle exposition »

(Mattson et Riley, 1997, p. 4). Pourtant, comme l’indiquent Malisza et collègues (2005, p. 1150), de nombreux symptômes ne sont pas spécifiques, et aucun profil neurodéveloppemental n’a été défini ». Ces chercheurs ont constaté que les adultes atteints du SAF présentaient une activité fonctionnelle accrue du cortex frontal inférieur et médial en comparaison avec celle du groupe témoin de même âge et de même sexe.

La gamme des anomalies neurologiques étudiées dans la documentation de recherche comprend :

la microcéphalie ou des antécédents de retard de développement (Streissguth et coll., 1991)
les troubles déficitaires de l’attention (Kerns, Don, Mateer et Streissguth, 1997; Streissguth et coll., 1991)
les troubles d’apprentissage, les déficits cognitifs et (ou) intellectuels (Kerns, Don, Mateer et Streissguth, 1997; Streissguth et coll., 1991)
l’épilepsie (Streissguth et coll., 1991)
l’attention auditive et visuelle (Chan, 1999; Connor, Streissguth, Sampson, Bookstein et Barr, 1999)
la fonction de mémoire verbale (Kerns, Don, Mateer et Streissguth, 1997)
le contrôle moteur (Connor, Sampson, Streissguth, Bookstein et Barr, 2006)

Les personnes atteintes de l’ETCAF ont souvent de nombreux problèmes neuro-comportementaux qui interagissent et leur causent d’importantes difficultés relatives au traitement exact de l’information et à leurs relations avec le monde extérieur. Le fonctionnement adulte est affecté par des problèmes d’impulsion caractérielle et de discernement des liens de cause à effet, l’incapacité à généraliser l’information et à comprendre les concepts et la pensée abstraite, des troubles de la mémoire à court terme et la difficulté à traiter l’information, notamment l’information auditive.

Les recherches sur les déficits cognitifs chez les adultes qui présentent un certain degré de dysfonctionnement du SNC dû à une exposition prénatale à l’alcool ont été axées principalement sur le QI et les tests de réussite chez les enfants dont les facultés intellectuelles se situent généralement au-dessous de la moyenne. Quelques études ont suivi cette population à l’âge adulte (Streissguth et coll., 1991), et plusieurs ont approfondi la question des déficits cognitifs des adultes atteints du SAF, et dont le QI se situe au-dessous de la moyenne et au-dessus de la moyenne (Kerns, Don, Mateer et Streissguth, 1997). C’est l’échelle d’intelligence pour adultes de Wechsler, forme révisée ou l’échelle révisée d’intelligence de Wechsler pour les adultes qui a été l’outil le plus utilisé dans ces études (p. ex., Grant, Huggins, Connor et Streissguth, 2005; Kerns, Don, Mateer et Streissguth, 1997; Streissguth et coll., 1991). Il semble que les résultats des recherches dans ce domaine expliquent les difficultés fonctionnelles que les personnes atteintes d’ETCAF éprouvent à l’école, au domicile et dans les établissements communautaires.

La documentation de recherche clinique témoigne du peu d’uniformité dans les techniques et instruments de mesure du rendement scolaire et de l’apprentissage fonctionnel. Ainsi, l’indice de gravité de la toxicomanie (5^e éd.), qui évalue la gravité du problème dans sept domaines, notamment la santé, le travail, la justice, la famille et les relations sociales, la consommation d’alcool ou d’autres drogues et les troubles psychiatriques et émotionnels a été utilisé par Grant, Huggins, Connor et Streissguth (2005), mais dans aucune autre des recherches examinées. Dans la même étude, Grant et collègues ont trouvé que sur les onze femmes auxquelles on avait administré le bref inventaire des symptômes (une liste de contrôle de symptômes psychiatriques de 53 points, appelée Brief Symptom Inventory en anglais), 55 % avaient des symptômes relevant d’un diagnostic psychiatrique. Ce résultat correspondait à celui de Famy, Streissguth et Unis (1998), qui avaient cependant utilisé un autre instrument pour mesurer la dépression. Dans leur étude de suivi, Streissguth et collègues (1991) se sont servis de l’échelle de comportement socio-adaptatif de Vineland pour évaluer l’apprentissage fonctionnel chez les personnes ayant déjà un diagnostic de SAF. L’évaluation des aptitudes à la vie quotidienne, de la socialisation et de la communication selon cette mesure de l’apprentissage fonctionnel a indiqué un niveau correspondant environ à l’âge de sept ans pour les adolescents et les adultes ayant participé à l’étude.

Ce test a révélé de sérieux déficits tels « ne pas tenir compte des conséquences de ses actes, le manque d’initiative pertinente, la faible réceptivité aux repères sociaux subtils et le manque d’amitiés réciproques »

(p. 1965). L’évaluation a révélé chez tous les participants de cette étude un niveau « élevé » de ce comportement mésadapté (62 %) ou un niveau « moyen » de dysfonctionnement (38 %). Parmi les comportements mésadaptés figuraient le manque de concentration et la recherche de l’attention, l’obstination ou la maussaderie, le retrait social, les taquineries ou l’intimidation, le fait de pleurer ou de rire sans raison, l’impulsivité et des périodes de grande anxiété. La section suivante sera consacrée à ces types de déficits du comportement adaptatif.

D. Évaluation des séquelles

Les déficiences primaires associés à l’ETCAF sont des caractéristiques et des comportements qui se reflètent au niveau des structures et des fonctions cérébrales des personnes exposées à l’alcool (anomalies structurales et troubles comportementaux et neurocognitifs). Les répercussions secondaires associées à ces déficiences primaires sont celles avec lesquelles la personne n’est pas née, mais qui vont plutôt se développer avec le temps à cause de l’ajustement médiocre de la personne à son milieu (Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997), et elles relèvent habituellement du domaine des problèmes d’ordre social. C’est ce qui apparaît dans les trois profils d’adultes typiques du Lakeland Centre for FASD (McFarlane, 2008).

Profil adulte 1 : Présente des difficultés d’ordre physique, manque d’aptitudes élémentaires à la vie quotidienne, vie de dépendance, a des problèmes de compétence sociale et des difficultés à établir un budget et à trouver un emploi.
Profil adulte 2 : Manque de capacité réel malgré les apparences, fait preuve de mauvais jugement, manque de structure interne et incapacité à se défendre.
Profil adulte 3 : A des problèmes de santé mentale, des problèmes de toxicomanie, peut avoir des problèmes d’ordre sexuel, a des difficultés à assumer le rôle parental et peut avoir des démêlés avec la justice ou des rapports avec le système judiciaire.

Dans leur étude sur certains des problèmes relatifs au diagnostic de l’ETCAF chez les adultes, Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards (2007) font remarquer que le terme « déficiences secondaires » a été introduit en 1996 par Streissguth et collègues dans une étude longitudinale portant sur les enfants, les adolescents et les adultes atteints du SAF et des EAF (dénommé à présent le SAFp). Les problèmes secondaires communs mentionnés dans la documentation comprennent :

les problèmes de santé mentale (p. ex., Barr et coll., 2006; Bhatara, Loudenberg et Ellis, 2006; Boland, Chudley et Grant, 2002; Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997; Wright et associés, 2004)
les difficultés scolaires (p. ex., Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007; Clarke, Tough, Hicks et Clarren, 2005; Duquette, Stodel, Fullarton et Hagglund, 2006; Famy, Streissguth et Unis, 1998; Lemoine, 2003; Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997)
les démêlés avec la justice y compris la détention (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007; Clarke, Tough, Hicks et Clarren, 2005; Famy, Streissguth et Unis, 1998; Lemoine, 2003)
le comportement sexuel inapproprié (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007; Clarke, Tough, Hicks, et Clarren, 2005; Famy, Streissguth et Unis, 1998; Lemoine, 2003)
la toxicomanie (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007; Clarke et coll., 2005; Famy, Streissguth et Unis., 1998; Lemoine, 2003)

Trois problèmes secondaires supplémentaires se retrouvent uniquement chez les adultes : vie de dépendance, problèmes d’emploi et difficultés à assumer le rôle parental. Alors que les problèmes susmentionnés se rapprochent davantage de problèmes sociaux, les suivants sont plus représentatifs d’une déficience secondaire, notamment celles dont le diagnostic relève du domaine de la santé mentale. Dans une étude auprès de 25 adultes atteints du SAF ou de l’ETCAF, Famy, Streissguth et Unis (1998) ont constaté que 92 % d’entre eux répondaient aux critères de dépendance passée ou présente à l’alcool ou à d’autres drogues, 48 % présentaient des troubles de la personnalité, plus particulièrement des troubles de la personnalité évitante, dépendante ou antisociale, 44 % de la dépression, 40 % des troubles psychotiques et 20 % des troubles bipolaires et anxieux.

Les problèmes mentaux associés à l’ETCAF occupent une place importante dans la documentation (p. ex., Barr et coll., 2006; Bhatara, Loudenberg et Ellis, 2006; Boland, Chudley et Grant, 2002; Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997; Wright et associés, 2004). Barr et collègues (2006), dans une étude longitudinale de 25 ans auprès de plus de 400 personnes exposées à l’alcool (comparativement à celles dont la mère fumait des cigarettes lors de la grossesse), ont constaté que les personnes exposées à l’alcool présentaient plus de deux fois plus de risques de troubles somatoformes, de troubles de dépendance à l’alcool ou à d’autres drogues, de traits ou troubles de la personnalité paranoïaque, passive-agressive et antisociale et d’autres troubles de la personnalité que celles du groupe témoin. Il n’y a cependant pas de lien de causalité entre les déficiences primaires et secondaires. Dubovsky (2008) fait une mise en garde contre les erreurs de diagnostic possibles en raison de la ressemblance entre les troubles neurologiques du développement liés à l’alcool et de nombreux autres troubles mentaux ou déficiences développementales. Établir un diagnostic différentiel d’ETCAF plutôt que de l’une des innombrables autres possibilités dépend avant tout des antécédents de consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse.

« Un diagnostic différentiel peut comprendre des déficiences associées à des retards de croissance et des anomalies faciales, ou celles qui incluent à la fois des caractéristiques de troubles cognitifs et comportementaux »

(Burd, Cotsonas-Hassler, Martsolf et Kerbeshian, 2003, p. 684). Pour établir un diagnostic différentiel pour des adultes atteints du SAF ou du SAFp, il faut tenir compte des antécédents de consommation d’alcool de la mère pendant la grossesse, de l’examen physique et de l’analyse chromosomique et (ou) de l’examen moléculaire spécifique. Afin de distinguer le SAF et le SAFp d’autres causes de troubles cognitifs touchant la mémoire « Un diagnostic différentiel peut comprendre des déficiences associées à des retards de croissance et des anomalies faciales, ou celles qui incluent à la fois des caractéristiques de troubles cognitifs et comportementaux » et le fonctionnement exécutif, il faut également procéder à un examen neuropsychologique approfondi pour les adultes atteints de l’ETCAF.

Les conclusions de Duquette, Stodel, Fullarton et Hagglund (2006) contrastent avec celles de Streissguth et coll., 1997 sur les difficultés scolaires. Dans le cadre d’une étude qualitative auprès de 8 jeunes de 15 à 20 ans, Duquette et ses collègues ont recueilli de l’information sur leur diagnostic et leurs caractéristiques personnelles, leur parcours et leurs résultats scolaires, ainsi que sur leur appartenance sociale par le biais de questionnaires et d’entretiens approfondis. Ils ont constaté que les attentes des parents en ce qui a trait à l’achèvement des études secondaires, le soutien reçu et la défense des intérêts influaient directement sur l’intention du jeune de poursuivre ses études.

Le pourcentage des personnes atteintes de l’ETCAF ayant eu des démêlés avec la justice s’élèverait à 60 % (Boland, Chudley et Grant, 2002; Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997). Cette forte association peut être rattachée au manque de contrôle de soi, à l’hyperactivité et à une faible maîtrise de la colère et de la frustration (BC Partners for Mental Health and Addictions Information, 2003). Fast et Conry (2004), dans une révision de leur recherche antérieure concernant les jeunes atteints de l’ETCAF et le système de justice pénale, ont signalé qu’il y avait des données probantes indiquant que les jeunes atteints de l’ETCAF étaient plus susceptibles de commettre des infractions criminelles (c.-à-d., 23 % des jeunes envoyés à l’unité de psychiatrie juridique étaient atteints de SAF ou des EAF) en raison de comportements mésadaptés tels que l’impulsivité, les difficultés d’apprentissage et le mauvais jugement.

3.5 Les défis du diagnostic chez les adultes

L’évaluation de l’ETCAF chez les adultes pose un certain nombre de défis (Fast et Conry, 2004). Tout d’abord, le manque d’uniformité dans la détermination des caractéristiques physiques, telles que les traits faciaux distinctifs (Spohr, Willms et Steinhausen, 1993; 1994; 2007). Ceci peut se complexifier en raison de la présence éventuelle de traumatismes crâniens par suite de violence ou d’accidents, auxquels peuvent être davantage exposées les personnes atteintes de l’ETCAF (Fast et Conry, 2004) qui sont plus vulnérables. La troisième difficulté réside dans le manque de spécificité de nombreux comportements associés à l’ETCAF et leur chevauchement possible avec d’autres troubles communs de l’apprentissage et du comportement comme le trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH), les difficultés d’apprentissage scolaire et le trouble de la conduite (Fast et Conry, 2004).

Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards (2007) nous rappellent que « seul le SAF peut être diagnostiqué sans information sur l’exposition prénatale à l’alcool » (p. 263). Chez les personnes qui ont des difficultés cognitives et comportementales, (mais sans les traits faciaux distinctifs et sans confirmation d’une exposition prénatale à l’alcool), un diagnostic associé à l’ETCAF n’est pas facile à établir. Cette situation est source de complications, particulièrement pour l’évaluation des adultes, étant donné que la dysmorphologie faciale peut disparaître avec l’âge (Streissguth, Barr, Kogan et Bookstein, 1997; Streissguth et coll., 1991), et qu’il n’est pas toujours possible d’obtenir les dossiers sur la consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse ou que cette information peut avoir été oubliée (Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards, 2007; Fast et Conry, 2004). Les dossiers de naissance, qui pourraient apporter des renseignements sur la quantité d’alcool consommée pendant la grossesse, ne sont pas toujours disponibles. Des modèles fiables de collecte de renseignements pourraient faciliter l’établissement du diagnostic.

3.6 Suivi du diagnostic de l’ETCAF

Notre examen de la documentation révèle clairement que la question du diagnostic chez les adultes n’est prise en charge que de façon limitée, qu’il est difficile de discerner une approche uniforme, et qu’il n’existe pas actuellement dans le secteur public d’infrastructure financière pour financer le diagnostic chez les adultes. Il existe bien des cliniques privées qui s’occupent de dépistage et d’évaluation chez les adultes, notamment l’Asante Centre en Colombie-Britannique, le Lakeland Centre for Fetal Alcohol Spectrum Disorder, l’OBD Triage Institute et Medicine en Alberta, mais il se peut que des personnes à la recherche d’un diagnostic n’aient pas les moyens financiers d’accéder à des services dispensés selon le régime de la rémunération à l'acte.

Chudley, Kilgour, Cranston et Edwards (2007) sont d’avis qu’il est important, dans le processus de diagnostic, que l’équipe multidisciplinaire fasse des recommandations relatives à un plan de gestion à la suite du diagnostic officiel. Ils insistent également sur la responsabilité qui incombe aux membres de l’équipe de travailler avec les partenaires et ressources communautaires afin de maximiser le potentiel de l’intervention pour chaque personne atteinte. Cela peut signifier de travailler avec les organismes de service social, les employeurs et les professionnels de formation professionnelle, les agents de libération conditionnelle, les tuteurs et les membres des réseaux de soutien, ainsi que les travailleurs de l’assistance juridique entre autres. À l’heure actuelle, malgré ce rôle complexe des membres de l’équipe, les occasions de suivre la formation et d’acquérir l’expérience requises pour établir un diagnostic associé à l’ETCAF dans les communautés professionnelles s’avèrent plutôt limitées (Chudley et coll., 2005).