Consultation en matière de tests génétiques

La consultation en matière de tests génétiques a pour but d'aider les personnes ou les familles à comprendre les maladies génétiques et à y faire face, et de les renseigner sur les options, les tests et les ressources disponibles.

Le terme « affection génétique » désigne tout trouble médical causé par une variation dans le matériel héréditaire d'une personne, comme un changement affectant les chromosomes ou les gènes.

Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique?

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé. Ils possèdent généralement une maîtrise en conseil génétique, qui comporte une formation spécialisée en génétique médicale et en counselling.

La plupart des conseillers en génétique sont agréés par l'Association canadienne des conseillers en génétique ou l’American Board of Genetic Counseling.

Que fait un conseiller en génétique?

Les conseillers en génétique peuvent vous aider à gérer le stress lié aux tests génétiques. Ils offrent un environnement sûr, réconfortant et confidentiel où la personne peut parler de ses antécédents médicaux personnels et familiaux, et où les aspects émotifs associés aux tests génétiques et à leurs résultats peuvent être examinés.

Si vous décidez de passer un test génétique, le conseiller en génétique peut vous aider :

  • à comprendre comment utiliser l’information obtenue par les tests;
  • à examiner les décisions qu’il pourrait y avoir à prendre si les tests révèlent qu’un embryon ou que l’enfant éventuel a hérité d’une affection génétique;
  • à se préparer à s’adapter à un résultat imprévu, ou non voulu.

Un conseiller en génétique peut parfois vous aider avec vos problèmes d’infertilité et les sentiments qui les entourent. Les conseillers en génétique travaillent souvent en étroite collaboration avec des conseillers en fertilité et d’autres professionnels de la santé mentale afin de vous aider à gérer toute la gamme des émotions liées à l’infertilité et aux traitements contre l’infertilité.

Vous pourriez vouloir consulter un conseiller en génétique dans les cas suivants :

  • femme de 35 ans et plus;
  • insuffisance ovarienne primitive;
  • nombre insuffisant de spermatozoïdes;
  • partenaires consanguins (p. ex. cousins);
  • trois fausses-couches ou plus, ou problèmes d’infertilité;
  • maladie génétique diagnostiquée ou risque de maladie génétique (p. ex. fibrose kystique);
  • inquiétude à la suite d’une grossesse marquée par un problème ou une anomalie chromosomique;
  • appartenance à un groupe ethnique admissible à des tests de dépistage.

À quoi pouvez-vous vous attendre?

Habituellement, à la première consultation, les conseillers en génétique posent des questions sur vos antécédents médicaux personnels et ceux de votre famille. Ces renseignements restent confidentiels et permettent de déterminer le niveau de risque des affections génétiques ainsi que l’admissibilité à certains tests.

Les conseillers expliquent les types d’analyses et de tests de dépistage génétique afin que vous puissiez faire un choix éclairé. Ils peuvent également passer en revue l’information au sujet de l’hérédité et de certaines affections génétiques, notamment la nature de ces troubles, leur évolution probable, leur mode de transmission, leur dépistage et leur éventuelle prise en charge.

Bien que les tests et le dépistage génétiques puissent révéler la cause d’un problème de fertilité sous-jacent, il est important de réaliser qu’une affection génétique n’est responsable que d’un petit pourcentage des cas d’infertilité. Ces tests ont également des limites et il se peut qu’ils ne révèlent pas les causes de l’infertilité.

Un conseiller génétique peut vous aider à faire face aux situations difficiles, comme :

  • décider ou non de passer un test génétique;
  • prendre une décision avant la naissance du bébé;
  • vivre avec une affection génétique;
  • prendre soin d’une personne souffrant d’une affection génétique;
  • être susceptible de souffrir d’une affection génétique.

Il peut également vous aider à trouver les services d’aide au sein de votre communauté.

Comment trouver un conseiller en génétique?

Si vous souhaitez faire appel aux services de consultation, vous pouvez vous faire diriger par votre professionnel de la santé (comme votre médecin de famille). Au Canada, les services de consultation font partie de notre système de santé et il n’y a pas de frais supplémentaires associés à ces services, à moins qu’ils soient offerts par une clinique privée.

Pour trouver une clinique médicale spécialisée en génétique dans votre région, consulter le site Web de l’Association canadienne des conseillers en génétique.

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