Tests et dépistage génétiques

Les tests génétiques permettent d’établir si les gènes ou les chromosomes d’une personne sont liés à une affection. Ils permettent également de repérer les variations des gènes d’une personne. Cette procédure peut être réalisée avant, pendant ou après la grossesse.

 

Qu’est-ce qu’un test génétique?

Les tests et le dépistage génétiques peuvent vous aider à savoir si votre bébé est susceptible de développer certaines affections génétiques (transmis par vos gènes). Ces tests sont généralement effectués lorsqu’il y a des antécédents familiaux d’un important problème de santé susceptible d’être transmis à vote bébé.

Des tests génétiques ne sont pas réalisés pour toutes les affections. Ils ne seront pas effectués non plus si le changement génétique est déjà connu au sein de la famille. Finalement, les résultats de ces tests ne sont pas toujours clairs. En raison de ces limites et parce que toutes les affections ne sont pas génétiques, un résultat « normal » ne garantit pas la santé de l’enfant.

Qui devrait envisager de se soumettre à ces tests?

Vous pourriez vouloir vous prêter à des tests génétiques dans les cas suivants :

  • votre partenaire ou vous-même êtes susceptibles de transmettre une affection génétique (comme la fibrose kystique);
  • votre partenaire ou vous-même avez un problème chromosomique ou avez déjà un enfant atteint d’un problème chromosomique (comme le syndrome de Down);
  • vous êtes une femme de plus de 35 ans et êtes ainsi plus à risque d’avoir un enfant atteint d’un problème chromosomique en raison de votre âge.

Subir des tests génétiques avant la grossesse

Les embryons issus de la fécondation in vitro peuvent être testés afin de déterminer s’ils ont un problème génétique avant d’être transférés dans l’utérus. Ce test se nomme le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP). Si le test révèle que les embryons ont un problème génétique, ceux-ci ne sont généralement pas transférés.

Le saviez-vous?

Le risque de transmettre une maladie génétique peut être aussi élevé que 50 %. Toutefois, il est possible que, par hasard, tous les embryons soient porteurs de la maladie génétique.

Avantages du DGP

  • Le DGP est très précis et constitue le premier moyen de déterminer s’il y a un problème génétique ou chromosomique prénatal.
  • La détermination d’un problème génétique par DGP peut aider à prendre des décisions.
  • Le DGP peut aussi accroître la possibilité d’une grossesse et d’une naissance vivante, car les problèmes génétiques et chromosomiques causent beaucoup de fausses couches naturelles.

Désavantages du DGP

  • On procède habituellement à un DGP seulement si le changement génétique relié au problème en particulier a déjà été identifié chez un des deux partenaires ou chez les deux à la suite de tests génétiques antérieurs.
  • Le DGP est conçu pour dépister certaines affections génétiques. Les tests peuvent toutefois révéler un problème chromosomique inattendu chez l’embryon qui n’est pas lié aux antécédents familiaux.
  • Les coûts du DGP s’ajoutent habituellement à ceux des traitements de procréation assistée et varient en fonction du test à réaliser.
  • Le DGP ne garantit pas qu’un embryon sera transféré ni que la grossesse pourra être menée à terme. Une fausse couche peut toute de même se produire.

Important!

Les coûts et la disponibilité des tests génétiques peuvent varier au Canada. Parlez à votre médecin ou à votre clinique en génétique pour connaître les services offerts dans votre région et savoir quels coûts sont remboursés par le régime d’assurance-maladie de votre province. Ces frais peuvent également être remboursés par votre régime d’assurances privées ou votre régime d’assurance au travail.

Dépistage et tests génétiques durant la grossesse

Dépistage prénatal

Le dépistage prénatal est effectué avant la naissance du bébé. Il permet de déterminer les personnes plus susceptibles d’avoir un problème chromosomique (comme le syndrome de Down) ou une anomalie congénitale (comme le spina-bifida). Un test de dépistage ne peut qu’estimer les risques et ne peut pas confirmer si le fœtus souffre de l’une de ces affections.

Les possibilités de dépistage comprennent le dépistage prénatal intégré (DPI), le dépistage du premier trimestre (DPT), le dépistage dans le sérum de la mère (DSM-quad) et l’échographie obstétrique.

Questions à se poser avant le dépistage prénatal :

  • Qu’est-ce que je pense de la possibilité d’avoir un enfant qui a un des problèmes dépistés?
  • Est-ce que je veux savoir si ma grossesse peut présenter un de ces problèmes?
  • Si le résultat du dépistage est positif (ce qui signifie que le risque est plus élevé), est-ce que j’envisagerais des tests génétiques prénataux pour déterminer si mon enfant sera touché?

Test génétique prénatal

Un test génétique prénatal s'entend du processus qui consiste à soumettre le fœtus à des tests de dépistage de changements génétiques. Les possibilités comprennent l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC).

  • Amniocentèse : Habituellement pratiquée entre la 15e et la 18e semaine de grossesse. On l’associe à un risque de 0,5 à 1 % de complications, y compris à la fausse couche.
  • PVC : Habituellement pratiquée entre la 10e et la 12e semaine de grossesse. On l’associe à un risque de 1 à 2 % de complications, y compris à la fausse couche.

Le saviez-vous?

La plupart des bébés naissent en santé. Il y a toutefois des problèmes génétiques et des anomalies congénitales dans au moins 3 % des grossesses, qu’elles soient naturelles ou issues de la procréation assistée.

Sentiments courants associés aux tests

Tout le monde ne réagit pas de la même façon aux tests et au dépistage génétique. Les personnes au sein d’une même famille peuvent avoir des sentiments très différents.

  • Certaines personnes peuvent s’inquiéter des résultats ou de la façon dont elles réagiront lorsqu’elles les recevront.
  • D’autres peuvent se sentir soulagés d’avoir pu se renseigner sur la situation. Les résultats des tests génétiques peuvent aider les personnes à décider des prochaines étapes.
  • Les gens qui courent le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique peuvent se sentir anxieux ou accablés à la pensée de transmettre une telle maladie à leur descendance.
  • D’autres peuvent être à l’aise avec les risques, mais souhaiter connaître les options qui s’offrent à eux.
  • Ceux qui reçoivent des traitements pour l’infertilité ou qui passent le DGP peuvent ressentir du stress causé par l’incertitude des interventions, les décisions qu’ils peuvent avoir à prendre, la santé future de l’enfant éventuel, les contraintes financières ou les pressions exercées sur les relations.

Obtenir de l’aide et des conseils

Planifier une grossesse peut engendrer beaucoup de préoccupations si vous êtes soucieux qu’une affection génétique soit transmise à votre enfant. Les résultats d’un test génétique peuvent avoir d’importantes répercussions sur votre vie et celle des membres de votre famille. Vous devriez songer à parler à un médecin ou à faire appel à un service de consultation génétique avant de subir un tel test.

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